Utama Kebersihan

Pupil kucing pada manusia

Feline Eye Syndrome, juga Feline Pupil Syndrome, Cat Eye Syndrome (CES) adalah patologi genomik bawaan yang jarang yang disebabkan oleh keberadaan kariotipe pasien dari kromosom tambahan kecil yang terdiri dari materi kromosom 22. Nama sindrom mata kucing adalah karena fakta bahwa salah satu manifestasi klinis dari sindrom ini adalah koloboma vertikal pada mata. Perlu dicatat bahwa sekitar setengah dari pasien tidak memiliki sifat ini, karena sindrom ini ditandai oleh variabilitas manifestasi klinis yang sangat tinggi, yang diamati bahkan dalam kasus bentuk familial dari sindrom ini. Di antara pasien tanpa kelainan yang mengancam jiwa, tidak ada penurunan harapan hidup yang signifikan.

Tidak menjadi bingung dengan gejala "murid kucing".

Genetika

Dalam kebanyakan kasus, ada penanda kromosom tambahan kecil dalam kariotipe pasien dengan sindrom mata kucing. Ini adalah kromosom dicentrik dengan satelit di kedua sisi, yang merupakan duplikasi terbalik dari bagian 22pter → q11, dilambangkan sebagai inv dup (22) (q11). Kehadiran seperti penanda kromosom dalam kariotipe berarti adanya dua salinan tambahan dari wilayah 22pter → q11, yaitu, tetrasomi parsial kromosom 22. Mosaikisme adalah karakteristik dari penyakit ini karena hilangnya penanda kromosom selama divisi postzygotic dalam perkembangan embrio.

Sebuah penanda tambahan kromosom biasanya muncul secara spontan sebagai akibat dari kesalahan pada tahap meiosis selama gametogenesis di salah satu orang tua. Penyakit ini dapat turun temurun jika salah satu orang tua memiliki mosaik kromosom, yaitu, penanda kromosom hanya ada di bagian sel, termasuk sel germ-line, dan sindrom pada orang tua ini tidak memanifestasikan dirinya sendiri atau dimanifestasikan dalam bentuk yang lunak.

Gejala dan patofisiologi

  • Atresia anus (anomali rektum dan anus)
  • Koloidoma iris unilateral atau bilateral (kekurangan jaringan di bagian mata yang berwarna)
  • Celah mata anti-Mongoloid (mata miring ke bawah)
  • Papila atau fistula yang terletak di depan aurikula (lihat artikel tentang fistula aurikularis)
  • Cacat jantung (seperti TAPVR)
  • Perkembangan ginjal yang tidak normal
  • Perawakan pendek
  • Skoliosis, masalah perkembangan skeletal
  • Keterbelakangan mental. Meskipun dalam banyak kasus tingkat kecerdasan berada di perbatasan antara keterbelakangan normal dan keterbelakangan ringan, dan beberapa bahkan memiliki kecerdasan normal. Kadang-kadang pasien dengan sindrom ini memiliki tingkat retardasi sedang hingga berat.
  • Mikrognati (keterbelakangan bawaan tulang rahang bawah)
  • Hernia
  • Langit-langit sumbing
  • Dalam kasus yang jarang terjadi, ada malformasi yang mempengaruhi hampir semua organ.

Komplikasi dan konsekuensi

Kualitas dan umur panjang pasien dapat diprediksi hanya setelah pemeriksaan menyeluruh oleh spesialis. Dengan terapi / pengobatan yang tepat waktu dan memadai, prognosisnya dapat disebut memuaskan.

Diagnosis Feline Eye Syndrome

Dalam kebanyakan kasus, diagnosis ditegakkan oleh tanda-tanda eksternal penyakit. Untuk diagnosis yang akurat, penting untuk melakukan analisis sitogenetik dan mempelajari set kromosom pasien. Sebagai aturan, pasien memiliki kromosom ekstra, yang terdiri dari sepasang bagian identik kromosom 22. Situs semacam itu ada dalam genom dalam empat salinan. Jika penyakit dipicu dengan menggandakan plot 22q11, maka dalam hal ini tiga salinan ditemukan.

Studi-studi berikut direkomendasikan selama kehamilan:

  • amniosentesis - analisis air ketuban (amniotik);
  • biopsi villus korionik;
  • cordocentesis adalah analisis darah tali pusat janin.

Jika penyakit dipicu dengan menggandakan plot 22q11, maka dalam hal ini tiga salinan ditemukan.

Pengobatan sindrom mata kucing

Saat ini, penyakit kromosom ini dianggap tidak dapat disembuhkan, semua pengobatan harus ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien dan menghilangkan gejala. Perawatan bedah mungkin diperlukan untuk memperbaiki sistem kardiovaskular dan memperbaiki saluran gastrointestinal. Selain itu, dianjurkan untuk meresepkan program pengobatan dan terapi, termasuk terapi olahraga, sesi pijat dan kunjungan ke psikoterapis.

Sejarah

Abnormalitas yang umum pada sindrom mata kucing telah di katalog pada tahun 1898. Hubungan sindrom dengan kehadiran penanda kromosom kecil di kariotipe pertama kali didirikan pada tahun 1965. Laporan awal tentang sindrom mata kucing menyebutkan kemungkinan berkontribusi pada kromosom 13, tetapi sekarang sindrom ini dianggap terkait dengan kromosom 22.

LiveInternetLiveInternet

-Tag

-Judul

  • Dokumenter (20)
  • Negara dan kota (4)
  • Misteri sejarah (123)
  • Tonggak sejarah dalam sejarah (56)
  • Peradaban kuno (32)
  • Topik sejarah terlarang (7)
  • Lost Worlds (d / s) (4)
  • Wilayah rahasia (d / s) (27)
  • Hal yang aneh (d / s) (11)
  • Sejarah Berdarah: Perang dan Panglima Perang (6)
  • Sejarah Berdarah: Inkuisisi (12)
  • Sejarah Berdarah: Perang Salib (7)
  • Sejarah Berdarah: Kisah Berbahaya (2)
  • Sejarah berdarah: bahan khusus (62)
  • Pasukan Khusus Dunia Kuno (5)
  • Weapon (dk.kino) (8)
  • Bahan Khusus (36)
  • Gaya dampak (d / s) (13)
  • Sejarah Berdarah: Rahasia Sejarah (d / s) (5)
  • Sejarah Berdarah: Rahasia Intelijen (d / s) (16)
  • Rahasia intelijen (2004-2005) (7)
  • Rahasia intelijen militer (2)
  • Rahasia kecerdasan (2012) (4)
  • Rahasia kecerdasan (2013) (3)
  • Sejarah Berdarah: Tyrants (10)
  • Mineral (8)
  • Ayah yang sudah lama menderita (278)
  • Notepad (83)
  • Menarik (188)
  • Kotak Uang (63)
  • Tidak dikenal (153)
  • Gambar Luar Angkasa (43)
  • Tidak dikenal (d / s) (3)
  • Rusia Misterius (1)
  • Rahasia alam semesta (41)
  • Rahasia Planet (38)
  • dijahit dengan benang putih (60)
  • Aliens Film (7)
  • Lainnya (282)
  • Video (37)
  • Buku harian iblis (7)
  • Buku (41)
  • musik (26)
  • N.Perumov "Keeper of Swords" (7)
  • Web Prisoners (4)
  • Alam (91)
  • Cursed Kings (19)
  • Sangat rahasia! (66)
  • Horor di dekat kita (102)
  • Penyakit yang memunculkan legenda menakutkan (9)
  • Cemetery Legends (61)
  • Scary Stories From The Undertaker (14)
  • Gambar seram (18)

-Citatnik

Rajutan baju rajutan di atas Benang COCO! Hook.

musim panas marshmallow - berpakaian dengan tombol-tombol dari sumber Rebecca Taylor: http://kniti.ru rajut dalam sebuah aspen :.

Karikatur (Vampir) (c) Elena Zavgorodnyaya

Rumah perhiasan dari Romanovs. Dowry V. Prince. Anna Pavlovna. Potret Jean Baptiste van der Hulst.

10 tempat terburuk di dunia! GEREJA IRZHI KUDUS Di desa Ceko, Lukov dari XI.

-Musik

-Album foto

-Selalu di tangan

-Cari berdasarkan buku harian

-Berlangganan melalui e-mail

-Teman-teman

-Pembaca reguler

-Statistik

Mata Kucing Sindrom

Feline Eye Syndrome, Feline Pupil Syndrome, Cat Eye Syndrome, CES - Ini adalah tumor mata yang ganas yang berkembang dari jaringan janin. Jika ibu atau ayah dari anak itu mengidap penyakit ini, maka kemungkinan kemunculannya pada bayi itu adalah sembilan puluh lima persen. Mata kucing berkembang pada manusia, biasanya pada usia yang sangat dini. Biasanya bayi dua atau tiga tahun adalah puncak dari penyakit ini. Kasus diagnosis terbaru adalah pada usia lima tahun.

Gejala penyakit muncul dalam cahaya kekuningan pada pupil, terutama di ruangan yang gelap. Selain kotoran kucing, retinoblastoma disertai dengan rasa sakit pada satu atau dua mata, kadang-kadang juling dan kehilangan penglihatan, yang pada pasien muda sulit dideteksi pada waktunya, karena mereka belum dapat secara jelas menyebutkan objek dari apa yang disebut tabel Snellen, sehingga pemeriksaan (ultrasound, MRI, CT) dilakukan di bawah anestesi umum. Tidak jarang pemeriksaan untuk melakukan biopsi sumsum tulang belakang dan tusukan tulang belakang.Penyakit ini berbahaya karena neoplasma pada retina anak meningkat dengan cepat dan memperoleh karakter bilateral.

Tahap keempat pasti diikuti oleh metastasis ke kelenjar getah bening di dekatnya. Metastasis ke tulang tengkorak dan organ lainnya juga menembus.


Obat saat ini mencari dalam waktu sesingkat mungkin untuk mengidentifikasi penyakit dan memulai pengobatan konservatifnya, setelah itu mungkin untuk menyimpan peralatan visual sebagai organ untuk pasien.
Perawatan mata kucing dilakukan dengan cara fotokoagulasi, cryotherapy, terapi radiasi (pada tahap awal). Proses prosedur memakan waktu sekitar lima minggu. Prosedurnya cukup efektif, tetapi biayanya sekitar sepuluh ribu dolar. Ada lebih banyak metode perawatan sosial (murah) - operasi dan kemoterapi.
Sebagai kesimpulan, perlu dicatat bahwa obat saat ini berusaha untuk mengidentifikasi penyakit sesegera mungkin dan memulai pengobatan. Karena perawatan yang cepat, selalu ada kemungkinan bahwa mata anak akan berfungsi secara normal.

Penyebab kelahiran orang dengan sindrom mata kucing dan fitur mereka

Feline eye syndrome, tetrasomy 22, atau penyakit Schmid-Frakkaro adalah nama-nama patologi genetik tunggal yang telah menerima nama utamanya dengan ciri khas - pupil terlihat seperti pupil kucing. Ini karena anomali kongenital iris, yang, omong-omong, tidak selalu muncul seperti itu. Nama kedua adalah karena penyebab genetik penyakit. Dalam 22 kromosom, ada beberapa perubahan dalam bentuk kromosom tambahan, atau penambahan parsial ke yang normal. Penyakit dalam beberapa kasus adalah keturunan karena ketidaksesuaian sel atau pembawa mutasi seperti itu di salah satu orang tua. Kadang-kadang itu hanya kegagalan selama periode pembentukan sel-sel seksual ayah atau ibu. Kelainan genetik semacam itu sangat jarang. Hanya 1 kasus per juta anak yang lahir.

Patologi adalah bawaan, sehingga tanda-tanda penyakit dideteksi segera setelah kelahiran anak, kadang-kadang mereka berkembang selama 2-3 tahun pertama kehidupan:

  • Anomali iris (Colombo) dengan pengaturan satu atau dua sisi;
  • Ketidakhadiran (atresia) dari anus;
  • Lesung atau tonjolan dekat telinga;
  • Hernia umbilical dan inguinalis;
  • Keterbelakangan alat kelamin. Pada anak laki-laki, testis tidak turun ke dalam skrotum, pada gadis itu, rahim hilang atau tidak berkembang;
  • Persempit mata dengan sudut yang diturunkan;
  • Cacat jantung;
  • Mulut Wolf;
  • Patologi ginjal;
  • Kelengkungan tulang belakang dan anomali lain dari sistem muskuloskeletal;
  • Tingkat keterbelakangan mental moderat.

Perlu dicatat bahwa tiga gejala pertama adalah utama, tetapi kehadiran penuh mereka tercatat hanya pada 41% kasus. Malformasi organ internal tidak selalu ditemukan, mereka memiliki derajat keparahan yang berbeda. Keterbelakangan mental sangat jarang - dalam bentuk yang parah, lebih sering - dalam tingkat keterbelakangan ringan, dalam beberapa kasus - sama sekali tidak ada.

Informasi penting! Gejala-gejalanya menampakkan diri dalam berbagai variasi, sehingga keadaan dan kualitas hidup anak dapat berbeda secara dramatis.

Selain tanda-tanda eksternal, analisis khusus dilakukan yang mampu mengkonfirmasi keberadaan kelainan genetik dengan akurasi tinggi:

  • Penelitian sitogenetik;
  • Karyotyping, yang memungkinkan Anda melihat setiap kromosom. Lebih baik menghabiskan orang tua sebelum pembuahan, untuk mengetahui risiko penyakit genetik;
  • Selama kehamilan, set kromosom anak akan ditentukan menggunakan cairan ketuban, partikel korionik, dan darah tali pusar.

Jika perubahan abnormal kromosom 22 terdeteksi, diagnosis mata kucing dikonfirmasi.

Patologi genetik saat ini tidak dapat disembuhkan. Ada dua cara:

  1. Hindari manifestasi sindrom pada anak. Ini dapat dilakukan hanya sebelum konsepsi, dengan melakukan studi genetik dari kedua orang tua pada kariotipe dan kompatibilitas. Menurut hasilnya, ahli genetika akan mampu membuat perkiraan kemungkinan kelainan genetik atau eliminasi lengkapnya.
  2. Jika seorang anak dengan sindrom sudah lahir, maka obat modern dapat membantunya meningkatkan kualitas hidup. Survei lengkap dari semua spesialis yang mungkin harus dilakukan untuk mengidentifikasi masalah dan mencoba untuk meminimalkan manifestasinya.

Dalam kasus atresia anus, proctoplasty dilakukan dalam 2 hari pertama, membentuk anus. Pertama, anak menginstal sigmostoma ke fungsi anus baru. Selain itu, operasi bedah lainnya kadang diperlukan untuk pasien seperti itu.

Perhatian! Kekurangan anus sangat mematikan. Oleh karena itu, intervensi sangat penting.

Untuk mengatakan persis berapa lama seorang anak akan hidup dengan kelainan genetik ini tidak mungkin. Seperti apa hidupnya nanti. Itu semua tergantung pada beratnya gejala sindrom, lesi pada organ internal. Tentukan faktor kuantitatif dan kualitatif akan diagnosis, pengobatan, rehabilitasi dan perawatan tepat waktu. Ada kasus-kasus yang diketahui di mana anak-anak dengan cacat genetik yang parah hidup panjang dan praktis memuaskan. Kematian pada usia dini terjadi pada malformasi yang sangat parah dari perkembangan organ internal.

Retinoblastoma adalah kanker mata. Salah satu manifestasinya adalah murid yang mirip kucing. Penyakit ini merupakan konsekuensi mutasi genetik. Perubahan pada mata terlihat dalam cahaya terang dalam bentuk titik putih di daerah pupil. Pertama-tama, penglihatan jatuh. Perawatan dilakukan dengan operasi pengangkatan tumor, atau dengan terapi radiasi. Patologi ada pada anak sejak lahir, tetapi bisa berkembang hingga 5 tahun.

Mirip dalam nama, tetapi benar-benar berbeda, pada kenyataannya, sebuah negara. Disebut efek pupil, yang terjadi setelah kematian seseorang. Tekanan menurun, nada otot menghilang dan karena itu, dengan kompresi sedikit pun dari kepala, pupil mengalami deformasi. Mata mengambil tampilan mata kucing. Fenomena seperti itu teramati sudah 10 menit setelah kematian seseorang.

Sindrom ini jarang terjadi dan pada kasus yang berat segera didiagnosis pada bayi baru lahir, yang memberikan kesempatan untuk menerima perawatan pada saat yang tepat. Agar anak-anak terlahir sehat, Anda harus memikirkan mempersiapkan konsepsi. Menjalani survei lengkap, termasuk genetik, untuk kedua orang tua, menjaga kesehatan Anda dan menghentikan kebiasaan buruk. Jika sindrom didiagnosis selama kehamilan atau setelah lahir, jangan putus asa, obat teknologi tinggi abad ke-21 dapat melakukan banyak hal.

Bisakah seseorang memiliki murid kucing?

Ada gejala seperti "mata kucing", ketika orang yang mati diperas dari kedua sisi mata dan pupil tetap datar secara vertikal setelah itu.

Cerita lain yang serupa mungkin terjadi ketika coloboma iris, ketika ada celah dari pupil ke samping, dan jika celah ini berjalan secara vertikal, itu bisa seperti mata kucing.

Secara umum, benda itu patologis, jadi lebih baik tidak memiliki mata kucing.

dan jika untuk memeras mata dari dua sisi ke orang yang hidup, pupil akan kembali ke posisi semula?

Saya akan menambahkan. Ini disebut "tanda Beloglazov" dan terjadi 15 menit setelah kematian biologis. Secara umum, ini adalah tanda pertama kematian biologis. Remas bola mata ke samping

Bogdan, jika Anda menekan makhluk hidup, itu tidak akan terlihat seperti kucing, itu akan tetap sama. Ini hanya berlaku untuk yang mati.

Diskusi ini, tentu saja, menarik, tetapi apakah itu layak dicek apakah seseorang memeras matanya hidup-hidup? : D

Saya memiliki colaboma iris, dan pupil saya seperti kucing.

Saya dapat mengatakan bahwa contoh dari celah vertikal pupil adalah pembawa acara TV Ukraina, Sergey Pritula. Dalam fotonya Anda dapat melihat dengan jelas, sehingga untuk berbicara, "mata kucing." Jujur sedikit menakutkan

Alexey, tidak memeriksa kasusnya, dia sudah mati, ini adalah diagnosis)

Saya memiliki sindrom seperti itu) lahir dengan mata yang tidak biasa) yang tertarik menulis

Aku tidak tahu apakah kamu akan percaya padaku atau tidak, tapi... Aku benar-benar melihat mata seperti itu pada seseorang.

Itu sudah lama sekali (sekitar 10 tahun lalu), bocah lelaki yang memiliki mereka hidup cukup baik, orang tuanya tidak menganggap penting para murid yang tidak biasa. 7 tahun yang lalu, keluarga mereka pindah, dan saya belum pernah melihat fenomena yang luar biasa seperti itu.

PS: Saya ingin menambahkan bahwa pupil itu bahkan membesar seperti kucing.

PS.2: Saya mencari mata yang sama pada seseorang di Internet, tetapi saya tidak dapat menemukannya. Rupanya kasus bocah laki-laki cukup langka.

Mata Kucing Sindrom

Penyakit kromosom adalah kelompok besar patologi warisan genetik, termasuk sindrom mata kucing (sinonim: CES, duplikasi kromosom 22 (22pt-22q11), tetrasomi parsial kromosom 22 (22pter-22q11), trisomi parsial kromosom 22 (22pter-22q11), Sindrom Schmid-Frakkaro). Sindrom ini adalah penyakit kromosom yang relatif langka, yang ditandai oleh dua gejala utama: atresia (ketiadaan) anus dan anomali perkembangan iris, yang tampak seperti mata kucing.

Kode ICD-10

Epidemiologi

Prevalensi patologi ini adalah 1 kasus per 1.000.000 bayi baru lahir.

Penyebab Feline Eye Syndrome

Peran mendasar dalam perkembangan penyakit ini diberikan kepada faktor keturunan: jika ada orang yang sakit dalam keluarga dengan sindrom mata kucing, kemungkinan memiliki anak dengan patologi yang sama adalah tinggi.

Patogenesis

Patogenesis dan tipe pewarisan penyakit masih belum diketahui, karena patologinya sporadis. Dalam beberapa kasus, spesialis mengungkapkan redistribusi struktur mikro kromosom 22 (trisomi tidak lengkap, sebagai akibat dari duplikasi interstisial 22q11.2), serta kromosom acrocentric tambahan kecil, yang muncul tiba-tiba karena malfungsi pada tahap pembelahan sel selama gametogenesis pada ibu atau ayah.

Secara teoritis menunjukkan bahwa patologi dapat dianggap keturunan. Berdasarkan teori ini, ibu atau ayah memiliki sel yang berbeda secara genetis, artinya tidak semua sel mengandung kromosom yang sama. Karena kromosom akrosentrik tidak ditemukan di semua sel, sindrom mata kucing pada generasi ini mungkin tidak bermanifestasi atau dideteksi dalam bentuk ringan.

Gejala Sindrom Mata Kucing

Sindrom mata kucing di kalangan medis kadang-kadang disebut tetrasomi parsial kromosom 22, atau sindrom Schmid-Frakkaro. Tanda-tanda pertama sudah terlihat pada saat kelahiran seorang anak dan ditandai oleh gejala berikut:

  • tidak adanya anus, testis tidak turun (cryptorchidism), keterbelakangan atau tidak adanya uterus, hernia umbilikalis atau inguinalis, penyakit Hirschsprung, megacolon;
  • tidak adanya iris pada satu atau kedua sisi;
  • kelalaian sudut luar fisura palpebral, mata runcing, epikant, hipertelorisme okular, strabismus, microphthalmia unilateral, tidak adanya iris (aniridia), coloboma, katarak;
  • tonjolan atau gigi berlubang di permukaan anterior dari aurikula, tidak adanya (atresia) dari saluran pendengaran eksternal, gangguan pendengaran konduktif;
  • defek katup jantung (tetot Fallot, defek septum ventrikel, stenosis pulmonal, hipertrofi ventrikel kanan);
  • cacat pada perkembangan sistem kemih, gagal ginjal, hipoplasia ginjal unilateral atau bilateral dan / atau agenesis, hidronefrosis, displasia kistik;
  • perawakan kecil;
  • kelengkungan tulang belakang, keterbelakangan sistem skeletal, skoliosis, fusi anomali dari beberapa tulang di tulang belakang (fusi vertebral), aplasia radial, sinostosis tulang rusuk tertentu, dislokasi pinggul, tidak adanya beberapa jari;
  • keterbelakangan mental (tidak selalu, tetapi dalam banyak kasus);
  • keterbelakangan dari rahang bawah, bibir sumbing;
  • kecenderungan pembentukan hernia;
  • divergensi langit-langit;
  • defisiensi perkembangan lainnya, seperti anomali vaskular, setengah panggilan, dll.

Feline Eye Syndrome saat kematian

Sindrom mata Feline, sebagai penyakit keturunan, sering bingung dengan apa yang disebut efek, atau gejala dari "pupil kucing" - salah satu tanda pertama dan paling jelas dari proses kematian sel yang tidak dapat diubah - kematian biologis seseorang. Inti dari efek ini adalah bahwa dengan sedikit tekanan pada kedua sisi bola mata dalam pupil pria yang telah mati menjadi oval (sedikit memanjang, seperti kucing). Jika seseorang hidup, bentuk pupil tidak berubah dan tetap bulat: ini disebabkan oleh nada otot yang memegang pupil, serta karena tekanan intraokular yang bertahan.

Setelah seseorang meninggal, pekerjaan sistem saraf pusat berhenti, otot-otot rileks, dan karena berhentinya aliran darah, tekanan darah menurun. Akibatnya, tekanan intraokular menurun tajam.

Gejala pupil kucing dapat dilacak setelah hanya 10 menit setelah momen kematian biologis organisme.

Feline pupil pada manusia atau sindrom Schmid-Frakkaro: patogenesis, gejala dan diagnosis

Deskripsi umum

Sindrom leher lejen / feline, juga disebut Cri-du-chat (Cree-du-chat, CdCS), CHB, 5p- (5 P minus), sentinel, gangguan kongenital dari penghapusan autosomal parsial (penghapusan) dari lengan pendek kromosom 5.

Dinamakan karena menindik menangis khasnya mirip dengan tangisan kucing. Ditandai dengan defisiensi pertumbuhan, kelainan kongenital, kecacatan umum, keterbelakangan mental sepanjang hidup. Terjadi di semua kelompok etnis. Hal ini dijelaskan oleh seorang ahli genetika Perancis, dokter anak Jerome-Jean-Louis-Marie Lejeune dan rekan-rekannya pada tahun 1963.

Melewati kucing saat mereka tumbuh dewasa. Keparahan klinis terkait dengan ukuran pemindahan.

Didiagnosis pada bayi dan anak kecil atas dasar gejala klinis, dikonfirmasi oleh analisis genetik. Hal ini dapat dideteksi sebelum lahir melalui pengujian pranatal pada sampel jaringan plasenta atau janin yang dikumpulkan dengan sampling villi chorionic atau amniocentesis.

Alasan

Feline scream / Lezhen syndrome disebabkan oleh penghapusan sebagian (monosome) berbagai panjang lengan pendek (p) kromosom 5. Kromosom yang ada di dalam nukleus sel membawa informasi genetik untuk setiap orang. Pasangan diberi nomor dari 1 hingga 22, pasangan seks ke-23 lainnya, yang mencakup satu X dan satu kromosom Y pada pria dan dua X pada wanita. Masing-masing memiliki tangan pendek berlabel "p", dan lengan panjang ditetapkan "q".

Mereka dibagi menjadi banyak kelompok, yang diberi nomor. Misalnya, "5p15.3" mengacu pada jalur 15. Jalur bernomor menentukan lokasi dari ribuan gen. Kisaran dan tingkat keparahan gejala terkait bervariasi, tergantung pada area spesifik yang terpengaruh.

Para peneliti telah mengidentifikasi beberapa gen yang berperan dalam Cri du Chat. Gen reverse transcriptase telomerase yang terletak di lengan pendek kromosom 5, pita 13,33 (5,13,33) dan gen semaphorin F pada 5p15,2, mempromosikan berbagai macam karakter.

Menghapus gen d-catenin dalam 5p15.2 memberikan cacat mental yang lebih parah, karena protein ini diekspresikan selama pembentukan neuron awal.

Kebanyakan mutasi terjadi secara spontan (de novo) karena alasan yang tidak diketahui pada awal perkembangan embrio.

Orangtua seorang anak dengan penghapusan biasanya memiliki gen normal dan risiko yang relatif rendah dari penampilan bayi lain dengan patologi.

Sekitar 10-15% adalah karena translokasi seimbang yang melibatkan 5p dan kromosom lain. Translokasi terjadi ketika daerah terganggu, dikelompokkan kembali, yang mengarah pada pergeseran materi genetik, set yang diubah. Translokasi tersebut muncul secara spontan untuk alasan yang tidak diketahui atau ditransmisikan dari operator translokasi.

Translokasi terdiri dari modifikasi, tetapi set seimbang dan tidak berbahaya untuk operator. Namun, penataan ulang kromosom meningkatkan risiko patologi pada keturunan. Analisis genetika menentukan apakah orang tua memiliki translokasi seimbang.

Dalam 80 persen penghapusan, berasal dari sperma ayah, dan bukan dari telur ibu.

Prevalensi, epidemiologi

Dilaporkan bahwa kejadiannya adalah dari 1 hingga 15.000 dan 1 dari 50.000 kelahiran hidup.

  • Ada sedikit dominasi wanita dengan rasio sekitar 4: 3.
  • Beberapa kasus tidak didiagnosis, sehingga sulit untuk menentukan frekuensi sebenarnya dari gangguan ini pada populasi umum.

80% kasus adalah mutasi baru, tetapi sekitar 15% memiliki orang tua dengan penataan ulang yang seimbang. Sisanya adalah karena penyimpangan cytogenetic langka - misalnya, mosaikisme.

Gejala dan tanda

Karena perubahan dalam ukuran penghapusan, mungkin ada fluktuasi yang signifikan di negara bagian.

Perhatikan hypertonus, wajah kecil yang sempit, rahang dengan dasar cembung, serta ekspresi wajah, sekunder karena kelemahan wajah

Bayi kecil saat lahir, mereka mengalami kesulitan bernapas. Seringkali laring berkembang secara tidak benar, yang menyebabkan suara sinyal.

Orang yang telah dikalahkan oleh teriakan kucing memiliki gejala umum dan ciri-ciri yang sangat khas.

Mereka mungkin memiliki kepala kecil (mikrosefali), wajah yang sangat bulat, dagu kecil, mata lebar, lipatan kulit di mata, hidung kecil.

Seiring waktu, wajah mungkin kehilangan kepenuhannya, menjadi panjang dan sempit secara abnormal.

Gejala yang paling umum pada masa bayi adalah:

  • Tangisan khas, seperti kucing meong, memberi nama penyakitnya. Studi genetik telah mengkonfirmasi bahwa ini adalah hasil dari penghapusan pada 5p15.
  • Durasi menangis itu kontradiktif, tetapi menghilang seiring berjalannya waktu. Sekitar sepertiganya hilang pada ulang tahun kedua. Terlepas dari kenyataan bahwa suara karakteristik sangat umum, tidak dapat dikatakan bahwa itu bersifat patognomonik, seperti yang diamati pada beberapa gangguan neurologis lainnya. Dalam kasus yang jarang terjadi, ada stridor konstan.
    Berat badan lahir rendah (

Anak-anak dengan sindrom feline cry awal meninggal karena malformasi kongenital organ internal. Hanya 10% pasien meninggal pada usia 12-15 tahun, dan hanya beberapa yang bertahan hidup selama 50 tahun. Pada individu dengan CCM, fungsi reproduksi sepenuhnya diawetkan, meskipun perkembangan rahim bertanduk dua pada wanita, dan pada pria, hypotrophy atau atrofi testis.

Diagnostik

Untuk mendiagnosis penyakit apa pun dengan benar, termasuk kromosom, Anda harus memeriksa pasien dengan hati-hati. Spesialis mengumpulkan riwayat keluarga atau keturunan, melakukan pasangan kariotyping, skrining pranatal dan prosedur invasif.

Di pusat-pusat diagnosis prenatal, wanita dengan risiko tinggi melahirkan anak-anak dengan anomali kongenital diidentifikasi. Dengan bantuan sejumlah tindakan diagnostik yang dilakukan pada tahap prenatal, adalah mungkin untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom janin pada awal kehamilan.

Metode diagnosis prenatal:

  1. Karyotyping orang tua - pemilihan sel, studi inti mereka, pewarnaan bahan dan studi mikroskopis kromosom. Kariotipe wanita normal - 46 XX, pria - 46 XY. Jika ada kelainan pada orang tua, kemungkinan anak yang sakit bertambah berkali-kali.
  2. Tanda-tanda ultrasound kelainan genetik janin - peningkatan area leher, kurangnya atau cairan ketuban berlebihan, PJK, berkepala pendek, obstruksi usus. Di hadapan tanda-tanda ini, janin dengan CCM meninggal sebelum kelahiran.
  3. Dalam darah ibu hamil, jumlah chorionic gonadotropin, protein A, estriol, alpha-fetoprotein ditentukan.

penghapusan wilayah kromosom kecil pada anak

Cordocentesis adalah studi tentang darah umbilikus janin, yang memungkinkan 100% untuk mengkonfirmasi atau mengecualikan penyakit di mana jumlah atau struktur kromosom berubah.

  • Studi cairan ketuban pada kromosom dan penyakit genetik janin dimulai dengan tusukan membran amniotik, pengumpulan bahan dan penelitian selanjutnya.
  • Biopsi korionik - suatu metode diagnosis prenatal, yang terdiri atas mendapatkan villi korio dan meneliti biomaterial. Lakukan tes pranatal ini dari 10 hingga 12 minggu kehamilan.
  • Semua teknik invasif dilakukan dengan jarum khusus di bawah kendali ultrasound. Analisis ini ditunjukkan kepada wanita di atas usia 30 tahun atau memiliki penyakit kromosom dalam sejarah keluarga mereka.

    • Semua bayi yang baru lahir dengan tanda-tanda SCC segera setelah lahir diperiksa oleh ahli neonatologi dan dokter anak.
    • Kardiogram dan data echocardiographic memungkinkan kita untuk mengidentifikasi cacat jantung bawaan.
    • Pemeriksaan radiografi atau USG diperlukan untuk mendeteksi patologi saluran pencernaan, ginjal.
    • Untuk mendiagnosis suatu penyakit, urin dan darah diambil dari bayi yang baru lahir untuk tes.
    • Sebuah studi sitogenetika dari set kromosom pasien dilakukan.
    • Konsultasi spesialis dalam kardiologi pediatrik, oftalmologi, urologi, ortopedi dan bidang obat-obatan sempit lainnya diperlihatkan kepada bayi baru lahir.

    Peristiwa medis

    Sindrom Lejen adalah penyakit keturunan langka yang saat ini tetap tidak dapat disembuhkan. Pasien ditunjukkan terapi simtomatik, penguatan umum dan pijat tonik, kultur fisik, prosedur fisioterapi, terapi wicara, kelas dengan ahli patologi, sesi psikoterapi.

    Di hadapan cacat jantung kongenital, ginjal atau organ internal lainnya, pasien memerlukan intervensi bedah. Pasien tersebut dirujuk untuk konsultasi ke ahli bedah yang akan melakukan pemeriksaan tambahan dan menjalani operasi.

    Tindakan pencegahan sindrom:

    • Pemeriksaan penuh orang yang ingin menjadi orang tua
    • Penghapusan dampak negatif dari faktor lingkungan pada tubuh wanita hamil,
    • Passage pemeriksaan sitogenetik untuk mengecualikan pengangkutan patologi.

    Prognosis patologi tidak menguntungkan. Anak yang sakit praktis tidak hidup sampai 10 tahun. Biasanya mereka meninggal pada tahun-tahun pertama kehidupan dari penyakit terkait - cacat jantung, ginjal atau organ lain. Obat-obatan sadar akan kasus-kasus terisolasi di mana pasien dengan HCC meninggal setelah 40-50 tahun. Harapan hidup pasien ditentukan oleh tingkat kerusakan kromosom, tingkat perawatan, gaya hidup, ketepatan waktu dan kualitas perawatan medis. Dengan perawatan yang tepat dan pelatihan yang memadai, anak-anak dapat belajar menulis, membaca, dan melakukan tugas-tugas sederhana.

    SCC adalah penyakit langka tetapi berbahaya yang lebih baik dicegah karena tidak dapat disembuhkan. Wanita hamil harus menjaga diri dan anak mereka yang belum lahir, tidak minum, tidak merokok, makan dengan benar, dan menjalani gaya hidup sehat. Jika anomali kongenital ditemukan pada seorang anak, itu membutuhkan perawatan khusus, perhatian dan perhatian.

    Gambar klinis

    Patologi adalah bawaan, sehingga tanda-tanda penyakit dideteksi segera setelah kelahiran anak, kadang-kadang mereka berkembang selama 2-3 tahun pertama kehidupan:

    • Anomali iris (Colombo) dengan pengaturan satu atau dua sisi;
    • Ketidakhadiran (atresia) dari anus;
    • Lesung atau tonjolan dekat telinga;
    • Hernia umbilical dan inguinalis;
    • Keterbelakangan alat kelamin. Pada anak laki-laki, testis tidak turun ke dalam skrotum, pada gadis itu, rahim hilang atau tidak berkembang;
    • Persempit mata dengan sudut yang diturunkan;
    • Cacat jantung;
    • Mulut Wolf;
    • Patologi ginjal;
    • Kelengkungan tulang belakang dan anomali lain dari sistem muskuloskeletal;
    • Tingkat keterbelakangan mental moderat.

    Perlu dicatat bahwa tiga gejala pertama adalah utama, tetapi kehadiran penuh mereka tercatat hanya pada 41% kasus. Malformasi organ internal tidak selalu ditemukan, mereka memiliki derajat keparahan yang berbeda. Keterbelakangan mental sangat jarang - dalam bentuk yang parah, lebih sering - dalam tingkat keterbelakangan ringan, dalam beberapa kasus - sama sekali tidak ada.

    Informasi penting! Gejala-gejalanya menampakkan diri dalam berbagai variasi, sehingga keadaan dan kualitas hidup anak dapat berbeda secara dramatis.

    Diagnostik

    Selain tanda-tanda eksternal, analisis khusus dilakukan yang mampu mengkonfirmasi keberadaan kelainan genetik dengan akurasi tinggi:

    • Penelitian sitogenetik;
    • Karyotyping, yang memungkinkan Anda melihat setiap kromosom. Lebih baik menghabiskan orang tua sebelum pembuahan, untuk mengetahui risiko penyakit genetik;
    • Selama kehamilan, set kromosom anak akan ditentukan menggunakan cairan ketuban, partikel korionik, dan darah tali pusar.

    Jika perubahan abnormal kromosom 22 terdeteksi, diagnosis mata kucing dikonfirmasi.

    Pengobatan Sindrom

    Patologi genetik saat ini tidak dapat disembuhkan. Ada dua cara:

    1. Hindari manifestasi sindrom pada anak. Ini dapat dilakukan hanya sebelum konsepsi, dengan melakukan studi genetik dari kedua orang tua pada kariotipe dan kompatibilitas. Menurut hasilnya, ahli genetika akan mampu membuat perkiraan kemungkinan kelainan genetik atau eliminasi lengkapnya.
    2. Jika seorang anak dengan sindrom sudah lahir, maka obat modern dapat membantunya meningkatkan kualitas hidup. Survei lengkap dari semua spesialis yang mungkin harus dilakukan untuk mengidentifikasi masalah dan mencoba untuk meminimalkan manifestasinya.

    Dalam kasus atresia anus, proctoplasty dilakukan dalam 2 hari pertama, membentuk anus. Pertama, anak menginstal sigmostoma ke fungsi anus baru. Selain itu, operasi bedah lainnya kadang diperlukan untuk pasien seperti itu.

    Perhatian! Kekurangan anus sangat mematikan. Oleh karena itu, intervensi sangat penting.

    Prakiraan

    Untuk mengatakan persis berapa lama seorang anak akan hidup dengan kelainan genetik ini tidak mungkin. Seperti apa hidupnya nanti. Itu semua tergantung pada beratnya gejala sindrom, lesi pada organ internal. Tentukan faktor kuantitatif dan kualitatif akan diagnosis, pengobatan, rehabilitasi dan perawatan tepat waktu. Ada kasus-kasus yang diketahui di mana anak-anak dengan cacat genetik yang parah hidup panjang dan praktis memuaskan. Kematian pada usia dini terjadi pada malformasi yang sangat parah dari perkembangan organ internal.

    Retinoblastoma

    Retinoblastoma adalah kanker mata. Salah satu manifestasinya adalah murid yang mirip kucing. Penyakit ini merupakan konsekuensi mutasi genetik. Perubahan pada mata terlihat dalam cahaya terang dalam bentuk titik putih di daerah pupil. Pertama-tama, penglihatan jatuh. Perawatan dilakukan dengan operasi pengangkatan tumor, atau dengan terapi radiasi. Patologi ada pada anak sejak lahir, tetapi bisa berkembang hingga 5 tahun.

    Feline Murid Syndrome

    Mirip dalam nama, tetapi benar-benar berbeda, pada kenyataannya, sebuah negara. Disebut efek pupil, yang terjadi setelah kematian seseorang. Tekanan menurun, nada otot menghilang dan karena itu, dengan kompresi sedikit pun dari kepala, pupil mengalami deformasi. Mata mengambil tampilan mata kucing. Fenomena seperti itu teramati sudah 10 menit setelah kematian seseorang.

    Menjadi tidak seperti semua ini sama sulitnya seperti itu hebat, tapi sayangnya tidak semua orang memahami ini. Tapi Caitin Stickels yang berusia 29 tahun dari Seattle, AS, yang lahir dengan Sindrom Schmid-Frakkaro, juga dikenal sebagai Feline Eye Syndrome, tahu pasti hal ini.

    Feline Eye Syndrome, Feline Pupil Syndrome, Schmid-Frakkaro Syndrome adalah patologi genomik bawaan yang jarang terjadi yang disebabkan oleh adanya kromosom ekstra yang terdiri dari materi kromosom 22

    Sindrom mata Feline mendapatkan nama ini karena munculnya pupil vertikal pada pasien, yang memanifestasikan dirinya dalam setengah dari kasus

    Sindrom ini juga dapat menyebabkan pada pasien: sayatan mata anti-Mongoloid, celah langit-langit, keterbelakangan rahang, dan masalah serius lainnya yang terkait dengan organ internal.

    Meskipun demikian, Catin mampu menjadi model, aktris dan penyanyi.

    Begitulah cara gadis itu menggambarkan dirinya di halaman profil Instagram-nya, berkat yang dia juga menjadi terkenal di Internet sebagai Caitin Kitten.

    Halaman Katin di Instagram memiliki sebanyak 40 ribu pelanggan.

    Murid vertikal dengan sindrom ini dicapai dengan tidak adanya bagian dari iris mata

    Karena itu, penglihatan bisa sangat menderita.

    Sindrom ini juga menyebabkan deformitas wajah dengan berbagai derajat.

    Karena itu, mata kucing itu tentu saja indah, tetapi membiarkan mereka tetap lebih baik di kucing

    Terlepas dari kenyataan bahwa Keitin tidak sesuai dengan konsep kecantikan tradisional, ia menciptakan sensasi nyata dalam bisnis pemodelan.

    Keithin berutang popularitasnya tidak begitu banyak ke Instagram seperti fotografer Nick Knight.

    Suatu hari, Nick Knight menemukan Instagram di Keitin, dan gadis itu menjadi sangat tertarik padanya sehingga dia mengundangnya untuk mengambil bagian dalam pemotretan.

    Setelah memposting foto-foto ini, Catin akhirnya mencapai ketenaran nyata.

    Keithin Stickles tanpa makeup

    “Saya tidak pernah bermimpi menjadi model atau bagian dari industri fashion. Saya selalu mengaguminya dari jauh, sambil mengekspresikan ekspresi saya sendiri dengan fashion, fotografi dan seni, ”kata Catin.

    Fitur, diagnosis dan pengobatan sindrom kucing menangis

    Feline cry syndrome (purring) atau Lejeune syndrome adalah penyakit genetik langka yang dipicu oleh tidak adanya lengan pendek kromosom kelima.

    Ciri utama dari patologi ini pada anak-anak adalah tangisan yang khas, menyerupai meong kucing. Fitur ini disebabkan keterbelakangan bawaan laring, kartilago lunak dan penyempitan epiglotis. Penyakit ini disertai dengan beberapa kelainan dalam perkembangan fisik dan mental.

    Untuk pertama kalinya, sindrom kucing menangis digambarkan pada tahun enam puluhan abad ke-20 oleh ahli genetika Prancis J. Lejeune. Dialah yang memberi nama patologi ini - Sindrom Cri-Du-Chat, karena tangisan anak yang sakit sangat mirip dengan jeritan kucing.

    Prevalensi sindrom Lezhina tidak terlalu besar, menurut berbagai data berkisar antara 0,00002 hingga 0,00004%, yaitu 1 kasus per 25-60 ribu bayi baru lahir. Perlu dicatat bahwa anak perempuan lebih sering sakit daripada anak laki-laki.

    Perlu dikatakan bahwa bahkan orang tua yang benar-benar sehat tidak diasuransikan sejak kelahiran anak dengan penyakit ini. Untuk melindungi diri Anda dari kejutan yang mengerikan seperti itu, Anda perlu segera melakukan diagnosis prenatal.

    Penjelasan genetik sindrom kucing menangis

    Dalam hal genetika, sindrom kucing menangis dijelaskan oleh monosomi parsial. Ini berkembang selama penataan ulang kromosom dengan kehilangan antara sepertiga dan setengah lengan pendek kromosom kelima, yang berisi hingga 6% informasi genetik. Kerugian total jarang terjadi. Untuk pengembangan gambaran klinis dari sindrom, itu bukan ukuran area yang hilang yang penting, tetapi sebuah fragmen spesifik dari kromosom.

    Mari kita pertimbangkan secara lebih rinci jenis mutasi di mana perkembangan penyakit ini terjadi:

    Jenis mutasi

    Karakteristik

    Sampai saat ini, telah ditetapkan bahwa hilangnya bagian dari lengan pendek kromosom yang sangat penting untuk penyakit tertentu mengarah pada pengembangan gambaran klinis lengkap dengan pengecualian teriakan khas, penampilan yang terkait dengan hilangnya situs pusat kromosom.

    Penyebab mutasi

    Ada sejumlah penyebab kelainan kromosom ini, tetapi tidak satupun dari mereka dapat disebut sebagai yang utama. Munculnya cacat genetik dipengaruhi oleh kombinasi faktor eksternal yang dapat memiliki efek yang kuat pada sel-sel kuman orang tua atau mempengaruhi proses membagi zigot pada tahap awal kehamilan. Mereka identik untuk semua patologi kromosom dan genetik.

    Penyebab utama sindrom kucing menangis dianggap:

    Penyebab sindrom feline cry yang paling penting, menurut pengamatan medis, adalah faktor keturunan. Jika salah satu anggota keluarga memiliki penyakit kromosom, maka pada tahap perencanaan kehamilan, pengujian genetik diperlukan. Selain itu, jika seorang anak dilahirkan dalam keluarga dengan sindrom kucing menangis, maka kemungkinan bahwa yang kedua juga akan menderita penyakit seperti itu sangat tinggi. Infeksi selama kehamilan.

    Diagnosis dan penyembuhan infeksi seperti itu, seperti virus dari keluarga herpes dan cytomegalovirus, sebaiknya sebelum kehamilan, karena mereka dapat secara serius mempengaruhi pembagian sel janin, yang dapat menyebabkan sindrom kucing menangis. Bahan kimia dan obat-obatan

    Pada trimester pertama kehamilan, penggunaan bahan kimia atau obat-obatan yang kuat, seperti antibiotik, juga dapat menyebabkan sindrom kucing menangis. Beberapa obat memiliki efek toksik yang kuat pada sistem reproduksi. Kita tidak bisa membiarkan pengobatan sendiri, karena penerimaan sebagian besar obat dapat menyebabkan kelainan kromosom di masa depan dan cacat serius lainnya. Merokok dan alkohol

    Merokok dan alkohol memiliki efek negatif pada semua sel tubuh. Namun, sel germinal dan janin selama kehamilan paling sensitif terhadap efeknya. Nikotin dan tar yang terkandung dalam asap rokok dapat menyebabkan penyusunan ulang kromosom, terutama pada masa remaja, ketika sistem reproduksi berkembang secara aktif. Merokok memicu sejumlah reaksi biokimia di dalam tubuh yang dapat mengarah pada pembentukan sel-sel kuman dengan cacat. Jika, dalam kasus pembuahan, sel khusus ini membentuk zigot, janin akan memiliki penyakit kromosom.

    Mekanisme aksi alkohol serupa. Perbedaannya adalah bahwa alkohol secara signifikan mempengaruhi proses biokimia di hati. Hal ini tercermin dalam komposisi sistem darah dan endokrin, yang meningkatkan risiko kelainan kromosom. Obat-obatan

    Obat-obatan secara serius melanggar alat genetik sel, termasuk seks, yang menyebabkan peningkatan serius pada risiko penyakit kromosom. Radiasi.

    Radiasi pengion adalah aliran partikel kecil yang mampu menembus jaringan tubuh. Iradiasi daerah genital sering menyebabkan terganggunya struktur molekul DNA, yang dapat mempengaruhi set kromosom dan menyebabkan perkembangan penyakit kromosom pada anak. Kondisi lingkungan yang merugikan.

    Di daerah dengan kondisi lingkungan yang buruk (area penambangan aktif, pembuangan limbah kimia, dll.), Anak-anak dengan kelainan kromosom dilahirkan lebih sering. Zat beracun yang diisi dengan udara dan air di area ini dapat memiliki efek buruk pada proses pembagian sel germinal.

    Semua faktor ini mempengaruhi sebagian untuk penampilan anak-anak dengan sindrom kucing menangis, tetapi penyebab sebenarnya dari patologi saat ini tidak diketahui. Kromosom kelima yang cacat juga ditemukan pada anak-anak yang orang tuanya belum terkena faktor di atas.

    Gambaran klinis dari penyakit

    Kehamilan seorang anak dengan sindrom kucing menangis dapat berjalan dengan normal. Bayi baru lahir, untuk sebagian besar, dilahirkan tepat waktu. Namun, banyak orang memiliki sedikit hipotrofi pranatal, yaitu kurangnya berat badan, yang mengarah pada gangguan fungsi organ dan sistem tertentu.

    Feline cry syndrome didiagnosis berdasarkan kombinasi fitur karakteristik dan studi sitogenetika. Manifestasi klinis sindrom purring pada pasien dapat bervariasi dalam kombinasi mereka.

    Manifestasi paling khas dari penyakit segera setelah lahir adalah:

    • tangisan khas seorang anak;
    • mengubah bentuk kepala;
    • bentuk karakteristik mata dan telinga;
    • keterbelakangan rahang bawah;
    • berat badan rendah;
    • cacat jari;
    • kaki pengkor

    Semua gejala ini dapat menjadi manifestasi dari patologi kromosom lainnya, dengan pengecualian karakteristik menangis. Ini adalah "tangisan kucing" yang merupakan ciri khas sindrom Lejein saja. Itu sudah terdengar pada hari-hari pertama kehidupan, karena cacat laring terbentuk selama perkembangan janin. Teriakan itu memiliki nada lebih tinggi daripada anak-anak normal dan, seperti yang dijelaskan oleh dokter anak dan orang tua, mengingatkan mengeong dari anak kucing yang lapar.

    Menangis seperti itu merupakan konsekuensi dari defek kartilago laring:

    • pengurangan epiglotis;
    • penyempitan saluran udara di epiglotis;
    • pelunakan jaringan kartilago;
    • lipatan pada selaput lendir yang melapisi tulang rawan laring.

    Perlu dicatat bahwa dalam 10 - 15% kasus, ketika cacat laring ringan, bahkan dokter tidak akan dapat mengenali suara tangisan yang aneh.

    Foto anak-anak dengan sindrom kucing menangis

    Diagnosis sindrom kucing menangis

    Hingga saat ini, untuk memperoleh informasi tentang kemungkinan risiko penyakit genetik pada seorang anak, orang tua yang bijaksana sudah dapat pada tahap perencanaan kehamilan. Pertama-tama, anamnesis dikumpulkan, yang merupakan konsultasi dengan dokter. Selama konsultasi, ternyata: apakah ada kasus patologi genetik di antara saudara, apakah ada faktor risiko bagi orang tua di masa depan? Jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini membantu seorang spesialis memahami seberapa tinggi kemungkinan memiliki anak dengan kelainan kromosom. Jika dokter menemukan bahwa risiko kelainan kromosom tinggi, maka ia menentukan kariotipe orang tua.

    Analisis untuk karyotyping adalah pengumpulan darah sederhana. Dari materi yang diperoleh, sel-sel diisolasi dan inti mereka dipelajari. Setelah pewarnaan khusus, kromosom terlihat di bawah mikroskop. Rumus kromosom (46, XX pada wanita dan 46, XY pada pria) adalah kariotipe. Jika setidaknya satu orang tua memiliki penyimpangan dari norma, risiko patologi pada anak meningkat lebih banyak lagi. Namun, penelitian ini tidak memungkinkan untuk memahami pelanggaran macam apa yang ada predisposisi. Jadi untuk teriakan kucing, tidak ada perubahan karakteristik dalam kariotipe orang tua.

    Antara 11 dan 14 minggu kehamilan datang saat skrining pranatal pertama. Skrining adalah serangkaian penelitian dan tes yang dilakukan pada wanita pada berbagai tahap kehamilan. Secara total, tiga pemutaran diharapkan. Prosedur-prosedur ini mampu mendeteksi berbagai malformasi dan penyakit genetik, termasuk sindrom kucing menangis.

    USG rutin (US) dilakukan untuk memantau perkembangan intrauterin janin. Dengan bantuan alat khusus yang menghasilkan dan menangkap gelombang suara, dokter menerima gambar janin.

    Tanda-tanda mutasi kromosom yang dapat dideteksi dengan USG adalah:

    • peningkatan ketebalan ruang kerah;
    • air yang tinggi dan air yang rendah;
    • kelainan jantung yang terlihat;
    • perubahan bentuk tengkorak;
    • atresia (obstruksi) dari usus;
    • memendekkan tulang tubular.

    Gejala-gejala ini dapat menunjukkan adanya kelainan seperti sindrom Down, Edwards, Patau atau Turner, serta sejumlah patologi lainnya. Dalam kasus seperti itu, seringkali janin meninggal bahkan di rahim, lebih jarang lahir mati. Banyak dari anak-anak yang lahir hidup meninggal sebelum mereka mencapai satu tahun. Jika seorang dokter pada ultrasound scan melihat malformasi yang serius, ia dapat merekomendasikan aborsi karena alasan medis. Jika orang tua memutuskan untuk mempertahankan kehamilan, maka penelitian lebih lanjut akan ditujukan untuk mencari tahu patologi apa pada janin.

    Dalam sindrom kucing, kehamilan mereda relatif sering. Perubahan sindrom Lezhina spesifik pada tahap diagnosis ini tidak. Dokter hanya mengungkapkan tanda-tanda yang berbicara tentang gangguan perkembangan, tetapi tidak dapat membuat diagnosis yang akurat.

    Tes darah biokimia

    Untuk menilai risiko memiliki bayi dengan penyakit kromosom, periksa penanda berikut yang terdapat dalam plasma darah ibu:

    • HCG (human chorionic gonadotropin);
    • PAPP-A (protein plasma terkait kehamilan A);
    • Estriol gratis;
    • AFP (alpha fetoprotein).

    Penanda plasma penyakit kromosom disebut protein dan hormon yang berada dalam darah wanita hamil dan yang mungkin menunjukkan masalah dengan jalannya kehamilan atau perkembangan janin. Konsentrasi zat-zat ini bervariasi pada berbagai tahap kehamilan, tetapi untuk setiap istilah norma spesifiknya ditetapkan. Penyimpangan dari norma dalam satu arah atau lainnya dapat menjadi bukti perkembangan kehamilan yang tidak tepat atau adanya penyakit genetik pada janin.
    Keakuratan penelitian ini cukup tinggi, tetapi menurut hasilnya tidak mungkin untuk menentukan jenis penyakit genetik apa yang akan dimiliki anak. Selain sindrom kucing menangis, perubahan serupa dapat diamati pada Down Syndrome, Patau, Edwards, dll.

    Penelitian invasif

    Dalam kasus ketika hasil pemeriksaan ultrasound atau biokimia menyebabkan perhatian dokter, ia dapat meresepkan diagnosis invasif kepada wanita hamil, yang akan mengkonfirmasi atau menyanggah diagnosis awal dengan akurasi sekitar 99%.

    Studi invasif adalah prosedur diagnostik di mana, dengan bantuan intervensi bedah, jaringan janin diambil untuk menganalisis genom anak yang belum lahir. Tunjuk mereka hanya dalam kasus indikasi khusus, juga jika usia ibu hamil lebih dari 35 tahun. Metode invasif yang sudah ada di trimester pertama memungkinkan kita untuk mengatakan penyakit genetik spesifik apa yang akan dimiliki anak, termasuk fakta bahwa mereka mengenali keberadaan sindrom kucing menangis. Jenis diagnostik dan akurasi yang tinggi ini memungkinkan orang tua untuk membuat keputusan yang beralasan tentang apakah akan mengakhiri kehamilan.

    Pertimbangkan deskripsi singkat tentang teknik invasif:

    Selama penelitian ini, jarum khusus dan mesin ultrasound digunakan untuk menusuk, dimana spesialis memandu jarum ke arah yang benar. Perlu dicatat bahwa semua prosedur ini memiliki risiko komplikasi, salah satunya adalah risiko aborsi spontan atau kematian janin. Risiko hasil seperti itu rata-rata 1 - 1,5%.

    Dengan demikian, dapat disimpulkan bahwa skrining USG dan biokimia adalah metode yang aman untuk ibu dan janin, tetapi membawa informasi hanya tentang tingkat risiko memiliki penyakit genetik pada anak. Metode invasif, pada gilirannya, memungkinkan untuk membuat diagnosis dengan akurasi 99%, termasuk mereka mengungkapkan sindrom kucing menangis, tetapi tidak dibedakan oleh keselamatan mutlak dan tidak diperlihatkan kepada semua wanita hamil.

    Tes pranatal non-invasif (NIPT)

    Dalam serangkaian teknologi prenatal, solusi baru terus muncul yang memungkinkan untuk meningkatkan diagnosis antenatal. Pada tahun 2012, uji DNA pralahir non-invasif Panorama dikembangkan di Amerika Serikat, yang telah membuktikan keefektifannya, dan semakin banyak ditawarkan kepada pasien di Rusia.

    Tes ini memungkinkan untuk mendeteksi kelainan kromosom seperti sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, kelainan kromosom seks, dan panelnya yang diperluas mampu mengidentifikasi sindrom mikrodelesi, termasuk sindrom kucing menangis.

    Selain mendeteksi berbagai kelainan kromosom, tes ini memiliki kelebihan lain:

    • Untuk mengambil bahan untuk analisis, hanya perlu mengambil darah vena dari ibu.
    • Penelitian ini efektif sejak minggu ke 9 kehamilan.
    • Akurasi tinggi (lebih dari 99%)
    • Keamanan mutlak untuk ibu dan janin
    • Kesempatan untuk mengetahui jenis kelamin anak

    Dengan menggunakan metode pengurutan dari darah ibu, sel janin diisolasi dan materi genetik anak itu sendiri dipelajari dengan saksama. Hasil tes risiko rendah menunjukkan bahwa kerentanan anak terhadap patologi yang dipertimbangkan secara praktis nol. Risiko tinggi menunjukkan bahwa perlu dilakukan penelitian invasif untuk mengkonfirmasi atau menolak diagnosis.

    Metode ini cocok untuk mereka yang ingin tepat waktu dan dengan akurasi tinggi diberitahu tentang kemungkinan kelainan dalam perkembangan janin, dan dalam banyak kasus membantu untuk menghindari prosedur diagnostik invasif yang tidak aman.

    Diagnosis bayi baru lahir

    Setelah bayi lahir, mudah untuk mendiagnosis sindrom dengkur kucing. Jaringan-jaringan bayi yang baru lahir menjadi tersedia untuk penelitian, oleh karena itu, studi tentang DNA-nya adalah beberapa hari.

    Jika dokter telah menemukan sindrom Legnen sebelum kelahiran, maka mereka melakukan diagnosis rinci dari semua sistem tubuh. Ini dilakukan dengan tujuan menyusun rencana perawatan dan perawatan yang efektif bagi anak untuk meningkatkan peluangnya untuk bertahan hidup.

    Bayi baru lahir dengan sindrom kucing menangis diresepkan tes dan studi berikut:

    • Konsultasi dengan ahli neonatologi atau dokter anak;
    • elektrokardiografi dan ekokardiografi untuk mendeteksi cacat jantung;
    • X-ray atau ultrasound untuk mendeteksi perkembangan saluran pencernaan yang abnormal;
    • analisis darah umum dan biokimia, serta analisis urin;

    Daftar tes tergantung pada pelanggaran apa yang ditemukan pada anak.

    Fitur pasien dengan sindrom kucing menangis

      Ubah bentuk kepala.

    Dalam sindrom kucing menangis, gangguan ini diamati pada lebih dari 85% bayi baru lahir. Perubahan yang paling umum adalah mikrosefali (pengurangan ukuran tengkorak). Kepala bayi yang baru lahir kecil dan agak memanjang ke arah longitudinal. Terkadang perhatikan gejala ini gagal segera. Untuk konfirmasi, kraniometri dilakukan (pengukuran dimensi dasar tengkorak).

    Microcephaly pada bayi baru lahir selalu disertai dengan keterbelakangan mental progresif di masa depan, tetapi tingkat keterlambatan perkembangan tidak selalu sesuai dengan tingkat keparahan deformitas tengkorak. Wajah bulan

    Wajah oval berbentuk bulan - konsekuensi dari anomali tengkorak. Tulang tengkorak wajah lebih besar dari kotak otak, yang menciptakan penampilan yang khas. Ia hadir pada kebanyakan pasien seperti pada anak-anak dan menetap di masa dewasa. Leher pendek

    Gejala ini mungkin tidak terlihat saat lahir. Pada bulan-bulan pertama dan tahun-tahun kehidupan, wakil menjadi lebih jelas. Karena keterbelakangan tulang belakang leher dan jaringan tulang rawan di antara mereka, anak-anak tidak dapat memutar kepala mereka pada sudut yang sama dengan orang yang sehat. Bentuk mata yang khas

    Bentuk dan lokasi mata yang abnormal sebagian disebabkan oleh perkembangan tulang tengkorak yang abnormal. Sebagian besar gejala ini juga merupakan karakteristik sindrom Down:

    - Mata insisi Antimongoloid. Gejala ini membedakan sindrom kucing menangis dari banyak kelainan kromosom lainnya, tetapi tidak ditemukan pada semua bayi baru lahir. Kerutan mata dalam kasus ini sedikit miring, dari jembatan hidung ke samping dan ke bawah. Sudut dalam lebih tinggi dari sudut luar.

    - Juling (strabismus). Ini ditandai dengan pelanggaran simetri kornea sehubungan dengan tepi dan sudut kelopak mata. Sangat sulit bagi seorang anak untuk memfokuskan penglihatannya pada objek tertentu, dan, sebagai suatu peraturan, visi anak-anak ini berkurang secara signifikan.

    - Mata hipertelorisme. Hipertelorisme adalah peningkatan jarak antara dua organ yang berpasangan. Dalam sindrom kucing menangis, hipertelorisme okular paling khas ketika pendaratan mata bermata baru diamati pada bayi baru lahir.

    - Kehadiran episanthus. Epicanthus - lipatan kulit di sudut bagian dalam mata. Biasanya, itu terjadi pada perwakilan ras Mongoloid. Untuk anak-anak dengan sindrom kucing menangis, ini adalah cacat lahir. Anda bisa melihatnya hanya dengan pemeriksaan hati-hati pada fisura palpebra. Kombinasi epikanthus dengan celah mata anti-mongoloid adalah fenomena langka yang berbicara dengan kemungkinan sindrom feline crys yang tinggi. Bentuk telinga yang khas

    Bentuk telinga pada anak-anak dengan sindrom kucing menangis dapat diubah dengan cara yang berbeda. Keterbelakangan dari kartilago yang membentuk daun telinga biasanya diamati. Karena ini, telinga tampaknya lebih kecil ukurannya, dan saluran pendengaran bisa sangat sempit. Kadang-kadang, pada kulit di sekitar daun telinga, nodul kecil yang padat dapat dilihat. Ptosis sering terjadi.

    Istilah ini mengacu pada penurunan tubuh apa pun dibandingkan dengan norma. Keterbelakangan dari rahang bawah

    Kurang berkembangnya rahang bawah juga disebut microgenia. Dengan sindrom kucing menangis, itu adalah gejala yang cukup umum. Tulang yang membentuk rahang bawah tidak mencapai ukuran yang dibutuhkan. Akibatnya, dagu bayi yang baru lahir sedikit ditarik relatif terhadap rahang atas.

    Microgenia adalah masalah serius bagi dokter dan orang tua dari hari-hari pertama setelah kelahiran. Anak-anak dengan Feline Syndrome mengalami kesulitan makan. Karena rahang bawah yang cacat, mereka biasanya tidak dapat menutup bibir di sekitar puting ibu. Gangguan refleks mengisap dapat membuat menyusui menjadi tidak mungkin. Cacat perkembangan jari

    Syndactylia sering ditemukan - perpaduan jari dan jari kaki pada bayi baru lahir. Dalam kasus ketika jari-jari dihubungkan hanya oleh membran kulit, koreksi cacat tidak sulit. Membran dapat dengan mudah dibedah dengan bantuan intervensi bedah. Jika kita berbicara tentang adhesi jaringan tulang, defeknya jauh lebih serius dan sulit untuk diperbaiki. Dari luar, itu akan terlihat seperti jari yang sangat tebal.

    Kelainan lain yang mungkin terjadi adalah secara klinodactyly. Ini ditandai dengan kelengkungan jari-jari di persendian. Ada rotasi parsial jari di sekitar sumbunya, di mana tidak mungkin menekuk. Malformasi ini dapat diperbaiki dengan pembedahan.

    Terlepas dari jenis clinodactylia atau syndactyly, gejala-gejala ini adalah cacat kosmetik dan tidak menimbulkan masalah kesehatan yang serius secara umum. Clubfoot

    Hal ini ditandai dengan penyimpangan yang kuat di dalam kaki relatif terhadap garis longitudinal tibia. Anak-anak dengan cacat seperti itu mungkin memiliki masalah dengan berjalan dengan dua kaki, banyak yang mulai berjalan setelah rekan-rekan mereka. Gejala ini tidak spesifik untuk sindrom kucing menangis dan dapat terjadi pada penyakit lain.

    Beberapa gejala ini segera terlihat. Kebanyakan orang bahkan dengan sekilas melihat anak seperti itu akan menemukan perbedaan eksternal dari anak-anak normal. Namun, tidak ada tanda-tanda eksternal yang secara tegas menunjukkan bahwa anak tersebut dilahirkan dengan sindrom kucing menangis dan tidak dengan kelainan kromosom lain.

    Fitur perkembangan intelektual dan emosional keterbelakangan mental

    Anak-anak dengan sindrom feline cry progress dalam perkembangan mental mereka, tetapi tertinggal jauh di belakang rekan-rekan mereka. Ini menjadi nyata pada tahun-tahun pertama kehidupan. Kemampuan untuk belajar sangat berkurang, ada masalah dengan perkembangan keterampilan berbicara. Dalam sindrom kucing menangis pada anak-anak, biasanya bentuk-bentuk berat oligofrenia, di mana pembelajaran normal tidak mungkin. Dalam kasus yang jarang terjadi ketika anak-anak tinggal di usia sekolah (12–15% pasien), mereka direkomendasikan untuk belajar di rumah atau di sekolah khusus. Pelatihan dalam program khusus memungkinkan untuk memperluas kosakata anak sehingga cukup untuk komunikasi sehari-hari. Namun, dalam hal perkembangan psikomotorik, orang-orang ini biasanya tidak berkembang di atas tingkat anak-anak prasekolah. Labilitas emosional

    Emosional lability memanifestasikan dirinya dalam bentuk perubahan mood yang sering. Tanpa alasan yang jelas, anak-anak ini dapat dengan cepat berubah dari menangis menjadi tawa. Pelanggaran seperti itu dijelaskan oleh kejahatan sistem saraf. Dalam kelompok anak-anak dapat menunjukkan agresi dan hiperaktif.

    Penyakit bersamaan

    Selain kelainan jantung kongenital yang sering terjadi, organ internal lain dan cacat serius pada sistem muskuloskeletal, pasien dengan sindrom Lezhen, untuk sebagian besar, menderita penyimpangan berikut:

      Nada otot rendah

    Masalah dengan perkembangan sistem saraf dikaitkan dengan penurunan tonus otot pada pasien. Kadang-kadang ada keterbelakangan otot-otot tertentu. Pada usia dini, refleks mengisap dapat terganggu: anak menjadi lelah dan tidak bisa makan untuk waktu yang lama. Belajar berjalan sangat melelahkan. Agak kemudian, mungkin ada pelanggaran postur, karena anak-anak tidak dapat mempertahankan tingkat punggung mereka untuk waktu yang lama. Koordinasi Gerakan

    Kurangnya koordinasi adalah karena keterbelakangan otak kecil, yang terletak di belakang kepala. Karena volume kecil tempurung kepala, otak kecil tidak dapat melakukan fungsinya secara normal dan mengkoordinasikan gerakan. Anak tidak berjalan dengan baik, tidak seimbang dan sering jatuh. Tingkat keparahan masalah ini tergantung pada tingkat keterbelakangan jaringan saraf otak kecil. Sembelit

    Sembelit bisa muncul di bulan-bulan pertama setelah kelahiran atau di tahun-tahun pertama kehidupan. Paling sering mereka berhubungan dengan daerah saluran pencernaan yang abnormal. Selain itu, pengaturan saraf dari usus nada terganggu, yang menyebabkan tidak adanya gelombang kontraksi normal, mendorong massa feses melalui usus. Masalah penglihatan

    Masalah penglihatan terjadi pada tahun-tahun pertama kehidupan karena gangguan perkembangan organ penglihatan. Paling sering, anak-anak sudah dalam 2 - 3 tahun membutuhkan kacamata. Hernia

    Hernia adalah pintu keluar organ internal dari satu rongga anatomi di mana mereka harus berada di ruang lain. Ada gerakan melalui lubang yang ada di dalam tubuh, yang disediakan oleh struktur fisiologis seseorang, atau melalui patologis yang terbentuk. Cangkang yang menutupi isi tas hernia tetap utuh. Penyebab hernia adalah perubahan keseimbangan tekanan intra-abdomen atau defek kongenital pada dinding otot.

    Pada pasien dengan sindrom Lezhene, dua jenis hernia biasanya diamati:

    • Hernia inguinalis. Suatu kondisi di mana organ-organ perut pindah ke daerah selangkangan. Biasanya, hanya pembuluh darah, tali spermatika pada pria dan ligamentum uterus pada wanita yang melewati saluran ini.
    • Hernia umbilikalis. Jenis hernia kongenital, di mana loop usus dan organ lain dari rongga perut, bergerak melampaui batasnya, di bawah kulit. Saluran keluar untuk kantung hernia adalah pusarnya.

    Hernia superfisial lembut untuk disentuh dan terlihat seperti tonjolan di bawah kulit. Ukuran hernia tergantung pada ukuran lubang, jumlah organ, adanya cairan di kantung hernia dan penyebab lainnya.

    Untuk anak-anak dengan sindrom kucing menangis, komplikasi hernia merupakan bahaya utama. Pertama-tama, ia meremas organ-organ yang terletak di kantung hernia. Ada pelanggaran suplai darah dan fungsi organ-organ. Efek dari meremas organ juga bisa menjadi peradangan, pembengkakan dan bahkan nekrosis (kematian jaringan).

    Komplikasi ini harus dikoreksi pembedahan sesegera mungkin, karena mereka merupakan bahaya serius bagi kehidupan.

    Durasi dan kualitas hidup pasien dengan sindrom feline cry dipengaruhi oleh keparahan sindrom itu sendiri dan malformasi kongenital terkait, serta ketepatan waktu dan tingkat bantuan medis, psikologis dan pedagogis. Secara umum, prognosis jangka panjang untuk orang-orang ini tidak baik.

    Perlu dicatat bahwa kurangnya bagian dari materi genetik hampir tidak berpengaruh pada sistem reproduksi, orang-orang dengan patologi ini dapat memiliki anak.

    Perawatan penyakit

    Perawatan khusus untuk penyakit ini saat ini tidak ada.

    Kelainan jantung bawaan pada sindrom kucing menangis dalam banyak kasus memerlukan pembedahan tepat waktu, sehingga anak-anak perlu berkonsultasi dengan ahli bedah jantung, ekokardiografi dan penelitian lain yang diperlukan.

    Pasien dengan patologi sistem kemih harus dipantau oleh nephrologist dan secara berkala menjalani pemeriksaan yang kompleks: USG ginjal, urinalisis, pemeriksaan biokimia darah dan urin, dll.

    Untuk menstimulasi perkembangan psikomotor, penting untuk melakukan berbagai tindakan terapeutik dan pencegahan di bawah pengawasan seorang ahli saraf. Komplek ini meliputi: kursus terapi obat, pijat, fisioterapi, terapi latihan. Anak-anak dengan sindrom "teriakan kucing" membutuhkan bantuan psikolog, ahli patologi, ahli terapi bicara.

    Dengan penyakit yang menguntungkan, defektolog dapat bekerja dengan anak. Kelas berkontribusi pada pengembangan keterampilan motorik dan pengembangan beberapa refleks. Namun, anak-anak Lejen tidak mampu merawat diri dan membutuhkan perawatan sepanjang hidup mereka.

    Pasien memiliki sedikit kesempatan untuk hidup sampai dewasa. Namun, kasus di mana pasien meninggal pada usia 40 - 50 tahun jarang terjadi.

    Pada usia 18 - 25 tahun, di mana kurang dari 5% anak-anak hidup di depan, ada kelambatan dalam perkembangan mental yang tidak memungkinkan melakukan pekerjaan apa pun. Dengan bentuk mosaik dari penyakit ini ada peluang integrasi ke dalam masyarakat, karena kemampuan mereka untuk belajar lebih tinggi. Munculnya pasien ditandai oleh gangguan kongenital yang sama yang dijelaskan saat lahir. Penuaan kulit dipercepat kadang-kadang diamati.

    Pencegahan sindrom "tangisan kucing" adalah untuk benar-benar mempersiapkan kehamilan dan mengecualikan

    efek buruk pada tubuh orang tua jauh sebelum konsepsi. Saat lahir di keluarga seorang anak dengan sindrom "tangis kucing," orang tua harus menjalani pemeriksaan sitogenetik untuk mengecualikan pengangkutan translokasi seimbang timbal balik.

    Selama kehamilan, ibu hamil perlu menjalani diagnosis prenatal sehingga kelahiran seorang anak dengan penyakit genetik dalam keluarga tidak menjadi kejutan yang mengerikan. Yang terbaik adalah mengidentifikasi patologi seperti itu bahkan pada awal kehamilan, terutama karena sekarang ada teknik yang sangat akurat dan aman seperti tes DNA non-invasif - Panorama.

    Konsultasi gratis tentang hasil diagnosis prenatal

    Dokter genetikaKyivska Yulia Kirillovna
    Jika Anda memiliki:

    • ada pertanyaan tentang hasil diagnosis prenatal;
    • hasil skrining yang buruk

    Kami mengundang Anda untuk mendaftar konsultasi gratis tentang genetika dokter *

    * Konsultasi dilakukan untuk penduduk dari setiap wilayah Rusia melalui Internet. Bagi penduduk Moskow dan wilayah Moskow, konsultasi pribadi dimungkinkan (Anda harus memiliki paspor dan polis asuransi wajib)
    Buat janji
    Panggilan gratis ke seluruh Rusia 8 (800) 500-97-45

    Menarik Tentang Kucing